地中海贫血（简称地贫），又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液病。在我国，地贫多发于广西、广东、海南等地区。

　　一、地贫类型及临床表现

　　根据珠蛋白基因缺陷类型不同，主要分为α地贫和β地贫。根据临床症状不同，α地贫分为静止型、轻型、中间型和重型。β地贫分为轻型、中间型和重型。

　　静止型或轻型地贫无症状或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。中间型地贫临床表现差异较大，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大，重者需要定期输血和排铁治疗。重型α地贫又称巴氏水肿胎，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。

　　二、什么是罕见地贫

　　目前的常规地贫基因检测试剂仅能检测出中国人常见的地贫基因突变类型。也就是说，如果是携带了地中海贫血突变类型，但用目前常规的基因检测方法是没办法检测出来的，我们将这部分类型称为罕见地贫。

　　三、罕见地贫的危害

　　罕见地贫最大的危害是和常见地贫类型一起导致中、重型地贫。

　　四、如何发现罕见地贫

　　我们通常把血常规和血红蛋白电泳作为地贫的初筛手段。地贫患者血常规中红细胞可呈小细胞性改变。血红蛋白电泳中HbA2降低提示α地贫，HbA2升高提示β地贫。因此，当患者临床表现、地中海贫血初筛结果与常规地中海贫血基因检测结果不符时（1、初筛阳性，但基因检测阴性；2、基因检测结果轻型，血常规表现为中重度贫血等，与初筛结果不能相互解释），则存在罕见地贫的可能，将建议患者进行遗传咨询分析，同时采用特殊方法检测如测序以及特异引物的Gap-PCR，进一步确诊。