团队简介 

　　深圳市儿童医院引进澳洲墨尔本大学Ingrid Scheffer院士儿童神经病学团队，Ingrid Scheffer教授，澳洲科学院院士，澳大利亚医学科学院院长，英国皇家学会院士，是世界儿童癫痫分子遗传学领导人，发现第一个癫痫基因，半数以上的癫痫致病基因与其团队工作有关；在新英格兰医学杂，Nature, Science, Lancet等顶尖杂志发表多篇论文。团队有2位英国皇家院士。上千次以上被引用论文超过20余篇，其中Patrick Kwan教授领导世界癫痫的药物治疗，在新英格兰医学杂志关于耐药性癫痫的研究论文被引超过3000次。Patrick Kwan 教授，曾出任国际抗癫痫联盟（ILAE）内科治疗、遗传、药物基因组多个主席。双方合作在儿童神经遗传、癫痫治疗、儿童脑电图、，颅内感染和神经肌肉病方面开展医教研全方位的合作，目标是使深圳市儿童医院儿童神经病学学科达到国内、国际先进水平。 

　　依托科室：神经内科 

　　人数：8位 

　　

　　团队组成 

　　团队带头人: 

　　 

　　Ingrid Scheffer教授 

　　

　　团队带头人业绩综述： 

　　Ingrid Scheffer教授是澳大利亚墨尔本大学的儿科神经学家、癫痫学家。她在Samual Berkovic教授领导下，做出了杰出的研究贡献，在过去的21年里领导着世界癫痫基因学的研究。他们合作发现了第一个癫痫致病基因，另外，目前已知的癫痫致病基因中一半以上都是由他们发现的。Scheffer教授命名了许多新的癫痫综合征，致力于研究基因与表型的相关性研究。Scheffer教授的研究包括癫痫的基因学、癫痫综合征的分类、孤独症谱系疾病和语言障碍疾病的基因学。她曾荣获2007年美国癫痫协会临床研究奖，2009年澳大利亚皇家医师协会的埃里克-苏斯曼奖，以及2012年亚太地区Oreal-UNESCO 女科学家奖。Scheffer教授是目前国际抗癫痫联盟主管癫痫分类和命名的主席。因为在癫痫诊断命名方面的突出贡献，Scheffer教授荣获2013年优秀科研奖。 

　　

　　

　　团队其他成员:

　　 

　　

　　团队核心成员和其他成员业绩综述： 

　　1.Patrick Kwan 的多篇论文发表在新英格兰医学杂志、Nature, 柳叶刀、柳叶刀神经病学、英国医学等众多著名杂志，且被频繁引用11，556次以上，特别是关于耐药性癫痫的识别，十余年来其研究极大促进了癫痫的规范治疗。Kwan教授曾获多个重要奖项，其中包括国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲委员会授予的杰出成就奖等众多奖项。 

　　2. Terence O’Brien 在神经学、药理学、影像学等极具影响力的杂志上，发表了超过100篇经过同行评议的论文、6篇其他论文、12篇专书论文和超过2000篇摘要。他的论文被广泛引用达8500次以上。获得了接近3000万元的科研补助基金。 

　　3.Piero Perucca 获得墨尔本大学国际研究奖学金、墨尔本大学国际费用减免奖学金、皇家墨尔本医院神经科学基金会的沃伦海恩斯神经科学研究奖学金、美国癫痫协会(AES)和癫痫基金会苏珊斯宾塞癫痫临床研究培训项目基金等，在国际期刊上发表论文70余篇。 

　　4. Samuel Berkovic 所带领团队的研究专注于癫痫相关的系列研究，特别是癫痫分子遗传学，获得了65个重大科研项目基金，发表了近600篇SCI论文，多篇论文发表在新英格兰医学杂志、nature genetic,柳叶刀等众多著名杂志，被引用次数超过34,000次。 

　　5.Richard Jack Leventer 所带领的研究团队为各种复杂的脑发育畸形和脑白质疾病的国家级研究旗舰，连续数年领衔主持国家卫生与医学研究委员会项目基金资助、各大院校及基金会资助的重大项目：包括使用外科手术切片研究皮层发育不良及结节性硬化的病理基础及分子机制；巨头合并孤独症的靶向治疗；并作为欧洲神经元移行障碍研究网络的国际合作者参与相关研究。在知名国际期刊上发表100余篇，主编 8本著作。 

　　6.Saul Mullen 发表各类型高水平论文23篇，获得各类研究项目5项；同时，穆伦医生还参与各类教学工作，从2008年开始担任莫纳什大学(Monash University)、东部健康中心临床学院（Eastern Health Clinical School）以及墨尔本医学院的兼职讲师，在癫痫诊疗方面积累了大量的研究成果、临床案例与教学经验。 

　　7.Deepak Gill 在伦敦盖伊医院完成了他的癫痫训练，并在悉尼韦斯特米德获得了神经学奖学金。作为George Gregan Epilepsy奖学金的一部分，他是癫痫研究生培训的导师，并在全国和亚洲地区授课。 

　　

　　输出团队专科特长： 

　　儿童神经遗传国际领先，领导国际癫痫药物治疗，脑电图亚洲一流，儿童神经系统遗传性疾病、颅内感染、神经肌肉病、多学科会诊等达国际先进水平。 

　　

　　输出团队简介： 

　　学科带头人Ingrid Scheffer教授是澳洲国家科学院院士，儿童神经病学家，医学科学院院长，在儿童神经遗传方面处于领先地位，首报癫痫致病基因，担任国际抗癫痫联盟癫痫分类主席。Patrick Kwan教授是神经内科及癫痫中心主任，他和团队的工作领导着国际癫痫药物治疗。儿童神经遗传、癫痫诊断与治疗是其突出特色。墨尔本大学皇家墨尔本医院又称为墨尔本健康中心，始建于1848年，隶属于墨尔本大学。皇家墨尔本医院在澳大利亚排名第一名，墨尔本大学在2015-2016英国"泰晤士报高等教育副刊"世界大学排名排名第32名，2017 上海交大世界大学学术排名第39名，2018 QS世界大学医科专业排名第13名。皇家墨尔本医院是世界一流的科研和教学医院，在国际上享有盛誉。小儿神经病学专业在墨尔本及世界也享有很高的知名度。    

　　

  

　　

 

　　

　　团队特色技术介绍： 

　　1. 儿童神经遗传 2. 癫痫的治疗 3. 脑电图与神经影像学转化医学 

　　

　　1、团队特色技术（研究）：儿童神经遗传 

　　在过去的22年里Ingrid教授团队领导着世界癫痫基因学的研究。他们合作发现了第一个癫痫致病基因，另外，目前已知的癫痫致病基因中一半以上都是由他们发现的。Ingrid教授命名了许多新的癫痫综合征，致力于研究基因与表型的相关性。Ingrid教授的研究包括癫痫的基因学、癫痫综合征的分类、孤独症谱系疾病和语言障碍疾病的基因学。Ingrid教授是目前国际抗癫痫联盟主管癫痫分类和命名的主席。革新了癫痫的病因学分类，由以往的原发性、继发性，进步为遗传性，结构性，代谢性，感染性，免疫性。遗传性癫痫致病基因的结构、功能以及治疗，都进行着深度的探索。 

　　

　　2、团队特色技术（研究）：癫痫的治疗 

　　Patrick Kwan教授是国际抗癫痫联盟内科治疗委员会的主席，国际抗癫痫联盟药物治疗委员会药物基因组学课题组组长。Patrick教授的研究专注于流行病学，药理学，遗传学和抗癫痫药物耐药机制的研究。他的团队对医学科研进展做出了巨大贡献，是首个找出与卡马西平致皮肤严重反应的相关基因HLA-B*15:02 等的科研团队，这一发现对临床实践产生了重大影响，导致了美国食品和药物管理局的建议和药物标签的变化。他的多篇论文发表在新英格兰医学杂志、Nature, 柳叶刀、柳叶刀神经病学和英国医学等众多著名杂志，且被频繁引用11556次以上，特别是关于耐药性癫痫的识别，重新定义了国际上广泛接受的难治性癫痫定义，十余年来其研究极大促进了癫痫的规范治疗。Kwan曾获多个重要奖项，其中包括国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲委员会授予的杰出成就奖等众多奖项。癫痫的其他治疗也达国际水平。 

　　3、团队特色技术（研究）：脑电图与神经影像学转化医学 

　　Terence O’Brien教授的研究涵盖了癫痫、神经病理学和其相相关领域的基础和临床研究，他有一个自己的转化医学研究团队从事基础研究工作，涉及动物模型和临床研究。在神经学、药理学、 影像学等极具影响力的杂志上，发表了超过100篇经过同行评议的论文。他的 论文被广泛引用达8500次以上。获得了接近3000万元的科研补助基金，其中包括：14个NHMRC的项目基金、1个NHMRC的程序基金、3个NHMRC的发展基金、1个NHMRC的优秀科研基金、2个维多利亚神经外伤首创基金和3个NARSAD，还有1个 超过5000万元的产业基金。这项工作有两个主要目标：首先要更好地了解癫痫治疗反应的决定性因素，确定治疗结果的生物标志物，如：成像、电生理、基因组和临床，并开发新的治疗方法。二是探讨癫痫病人的神经精神疾病现状，基本的神经生物学基础，及其相互关系。他开发出一个广泛的合作网络，包括本地，国内和国际上的合作。他在专业和科学团体中担任许多国家和国际领导职务，包括主持2010年亚洲大洋洲癫痫会议，目前为神经生物学委员会委员，国际癫痫联合会联合主席专责转化医学研究。